Posted by: absolutevoid | സെപ്റ്റംബര്‍ 4, 2008

‘പുപ്പുരുഷന്‌’ ആശ്വാസം’ എക്സ്‌ എക്സ്‌ വൈ വൈ സിൻഡ്രോമിന്‌ ചികിത്സയായി

പുരുഷ ജീനുകളിൽ ഒരു എക്സ്‌ ക്രോമസോമിനും ഒരു വൈ ക്രോമസോമിനും പകരം രണ്ടും ഇരട്ടിക്കുന്ന അപൂർവ്വമായ ജനിതക വൈകല്യത്തിന്‌ ചികിത്സയായി. എക്സ്‌എക്സ്‌വൈവൈ സിൻഡ്രോം എന്ന്‌ വൈദ്യശാസ്ത്രഭാഷയിൽ അറിയപ്പെടുന്ന ഈ പ്രശ്നത്തെക്കുറിച്ച്‌ യുസി ഡേവിസ്‌ എംഐഎൻഡി ഇൻസ്റ്റിട്യൂട്ടും ഡെൻവർ ചിൽഡ്രൻസ്‌ ഹോസ്പിറ്റലും സംയുക്തമായി സംഘടിപ്പിച്ച പഠനമാണ്‌ കണ്ടെത്തലിലേക്ക്‌ നയിച്ചത്‌. ഇത്തരം വൈകല്യബാധിതരുടെ വൈദ്യശാസ്ത്രപരവും മാനസികവുമായ സ്വഭാവവ്യതിയാനങ്ങളെക്കുറിച്ച്‌ വിശദമായി പഠിക്കുകയായിരുന്നു ലക്ഷ്യമെങ്കിലും അത്‌ ചികിത്സാനിർദ്ദേശങ്ങളിലേക്കും നയിക്കുകയായിരുന്നു.

ഈ വൈകല്യം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കളുടെ താത്പര്യത്തിൽ രൂപീകരിച്ച എക്സ്‌എക്സ്‌വൈവൈ പ്രോജക്ടിന്റെ താത്പര്യപ്രകാരമാണ്‌ പഠനം ആരംഭിച്ചത്‌.

“എക്സ്‌എക്സ്‌വൈവൈ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച രോഗികൾക്ക്‌ സവിശേഷമായ പെരുമാറ്റ വൈചിത്ര്യങ്ങളും പഠന വൈകല്യങ്ങളും വൈകാരിക പ്രശ്നങ്ങളും ഉള്ളതായി ഞങ്ങൾ കണ്ടെത്തി. ഇത്‌ അവയെ ഭേദപ്പെട്ട രീതിയിൽ സമീപിക്കാനും മെച്ചപ്പെട്ട ചികിത്സ നൽകാനും സഹായിക്കും,” എംഐഎൻഡി ഇൻസ്റ്റിട്യൂട്ട്‌ ഡയറക്ടറും ഗവേഷണസംഘാംഗവുമായ റാൻഡി ഹാഗർമാൻ പറയുന്നു. “രോഗികൾ അനുഭവിക്കുന്ന അവസ്ഥകളെക്കുറിച്ച്‌ കൃത്യവും വ്യക്തവുമായ ചിത്രം ലഭിക്കാൻ ഗവേഷണം സഹായകമായി. ഈ പ്രശ്നം ബാധിച്ച രോഗികളെ ചികിത്സിക്കാൻ ഫിസിഷ്യൻസിന്‌ പഠനം സഹായിക്കും.”

ജനസംഖ്യയിൽ 18,000ൽ ഒരാൾക്ക്‌ വീതം സംഭവിക്കുന്ന സെക്സ്‌ ക്രോമസോമിലെ പൊരുത്തക്കേടാണ്‌ എക്‌എക്സ്‌വൈവൈ സിൻഡ്രോം. പ്രത്യേക മുഖഭാവം, മന്ദഗതിയിലുള്ള വളർച്ച, പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിലെ താമസം, പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങൾ തുടങ്ങിയ കുഴപ്പങ്ങളുള്ളതിനാൽ ഈ പ്രശ്നം പെട്ടെന്ന്‌ തന്നെ ചികിത്സകരുടെ ശ്രദ്ധയിൽ പെടും. സാധാരണഗതിയിൽ സ്ത്രീകൾക്ക്‌ രണ്ട്‌ എക്സ്‌ ക്രോമസോമും പുരുഷന്മാർക്ക്‌ എക്സ്‌, വൈ ക്രോമസോമുകൾ ഓരോന്നുവീതവും ആണുണ്ടാവുക. ഇതിൽ നിന്ന്‌ വിഭിന്നമായി പുരുഷന്മാരിൽ രണ്ടും ഇരട്ടിക്കുന്ന അനുഭവമാണ്‌ എക്സ്‌എക്‌സ്‌വൈവൈ സിൻഡ്രോം.  പുരുഷന്മാരിൽ തന്നെ കണ്ടുവരുന്ന എക്സ്‌ ക്രോമസോം മാത്രമായി ഇരട്ടിക്കുന്ന ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ഒരു വകഭേദമായാണ്‌ നേരത്തെ ഈ അവസ്ഥയെ പരിഗണിച്ചിരുന്നത്‌. എന്നാൽ ഇരു വൈകല്യങ്ങളും തമ്മിൽ ചില സാമ്യതകളുണ്ടെങ്കിൽ പോലും വിശദാംശങ്ങളിൽ വളരെ വലിയ വ്യത്യാസങ്ങളാണുള്ളത്‌. എക്സ്‌എക്സ്‌വൈവൈ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവർക്ക്‌ സവിശേഷമായ അവസ്ഥാവിശേഷങ്ങൾ മെഡിക്കൽ സമൂഹത്തിനെ അറിയിക്കാനും മെച്ചപ്പെട്ട ചികിത്സാരീതികൾ കണ്ടെത്താനുമായാണ്‌ ഗവേഷകർ ശ്രമിച്ചത്‌.

“ഇതേവരെ ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോമിനെ കുറിച്ചുള്ള അറിവിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയായിരുന്നു, എക്സ്‌എക്സ്‌വൈവൈ സിൻഡ്രോമിനും ചികിത്സ നിശ്ചയിച്ചിരുന്നത്‌,” കൊളറാഡോ സർവ്വകലാശാലയിലെ ഡെൻവർ സ്കൂൾ ഓഫ്‌ മെഡിസിനിൽ പീഡിയാട്രിക്സ്‌ അസിസ്റ്റന്റ്‌ പ്രൊഫസറും ഗവേഷണകാലയളവിൽ എംഐഎൻഡി ഇൻസ്റ്റിട്യൂട്ട്‌ ഫെലോയുമായിരുന്ന നിക്കോൾ ടർടാഗ്ലിയ പറയുന്നു. “ഇതിന്റെ ഫലമായി ഈ വൈകല്യം ബാധിച്ചവരുടെ വ്യതിരിക്തമായ മെഡിക്കൽ പ്രശ്നങ്ങളെ ചികിത്സാക്രമങ്ങൾ നേരിൽ സമീപിച്ചിരുന്നില്ല. പെരുമാറ്റത്തിലോ നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ വികാസത്തിലോ കാണപ്പെടുന്ന രൂക്ഷമായ പ്രശ്നങ്ങൾ ഗൗനിക്കാനും കഴിഞ്ഞിരുന്നില്ല.  സ്വതന്ത്ര ജീവിതം നയിക്കാൻ അവരെ പ്രാപ്തരാക്കുന്ന തരത്തിലുള്ള സാമൂഹ്യ പിന്തുണയും അവർക്ക്‌ ലഭ്യമായിരുന്നില്ല. അതുകൊണ്ടുതന്നെ, കുടുംബങ്ങൾക്കും ചികിത്സകർക്കും ഞങ്ങളുടെ പഠനം ഒരു പ്രധാനപ്പെട്ട വിഭവസ്രോതസ്സാണ്‌. ”

പഠനത്തിനായി ടർടാഗ്ലിയയും ഹാഗർമാനും എക്‌സ്‌എക്‌സ്‌വൈവൈ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച ഒരുവയസ്സിനും 55 വയസ്സിനും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ള 95 പുരുഷന്മാരെ പരിശോധനകൾക്ക്‌ വിധേയമാക്കി. അവരിൽ 19.4% പേർക്ക്‌ ജന്മനാലുള്ള ഹൃദ്‌രോഗം, ഹൃദയത്തിന്റെ ഇടത്തെ മേലറയിൽ (ആട്രിയം) നിന്ന്‌ ഇടത്തെ കീഴറയിലേക്ക്‌ (വെൻട്രിക്കിള്‍) രക്തം കടത്തിവിടുന്ന മൈട്രൽ വാൽവിന്റെ സ്ഥാനമാറ്റം തുടങ്ങിയ ഹൃദയസംബന്ധിയായ പൊരുത്തക്കേടുകളുള്ളതായും 87.6% പേർക്ക്‌ കനത്ത പോടുകളും ദന്തനിര ക്രമേണ ദ്രവിക്കുന്ന പ്രശ്നവും നിരതെറ്റിയ പല്ലുകളും പോലെയുള്ള രൂക്ഷമായ ദന്തരോഗങ്ങളുള്ളതായും 15% പേർക്ക്‌ അപസ്മാര സമാനമായ അവസ്ഥയും 59.8% പേർക്ക്‌ ആസ്തമയും അനുബന്ധ ശ്വാസകോശ രോഗങ്ങളും ഉള്ളതായും കണ്ടെത്തി. ഇവരുടെ പ്രായം വർധിക്കുന്നതിനൊപ്പം ഇടയ്ക്കിടയ്ക്കുള്ള ഞെട്ടൽ വർധിക്കുന്നതായും 20 വയസ്സിന്‌ മുകളിൽ പ്രായമുള്ള 71% രോഗികൾക്ക്‌ ഈ പ്രശ്നമുള്ളതായും കണ്ടെത്തി. മസ്തിഷ്കത്തെ എംആർഐ സ്കാനിങ്ങിന്‌ വിധേയമാക്കിയപ്പോൾ ഇവരിൽ 45.7% പേർക്കും തലച്ചോറിനുള്ളിൽ പഠനവൈകല്യത്തിന്‌ കാരണമാകുന്ന അസാധാരണമായ ശ്വേതഭാഗം (വൈറ്റ്‌ മാറ്റർ) ഉള്ളതായും തിരിച്ചറിഞ്ഞു.

ഇവരിൽ 72.2% പേർക്ക്‌ തങ്ങളെ മറ്റുള്ളവർ ശ്രദ്ധിക്കാത്തതുമൂലമുണ്ടാകുന്ന അതിപ്രകടനം (അറ്റൻഷൻ ഡെഫിസിറ്റ്‌/ഹൈപ്പർആക്ടിവിറ്റി) രൂക്ഷമാണ്‌.  28.3% പേർ ഓട്ടിസം ബാധിച്ചവരുമാണ്‌. പഴയ മെഡിക്കൽ ലിറ്ററേച്ചർ പ്രകാരം ബുദ്ധിമാന്ദ്യം ഉള്ളവരായാണ്‌ ഇവരെ കണക്കാക്കിയിരുന്നത്‌. എന്നാൽ ഇവരിൽ 29.1% പേർക്ക്‌ മാത്രമെ ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിന്റെ പരിധിയിലുള്ള ഐക്യു നിലവാരത്തകർച്ച ഉള്ളൂവെന്ന്‌ പുതിയ പഠനം കണ്ടെത്തി. പഠനവിധേയരിൽ 70.9% പേരുടെയും മോശപ്പെട്ട വാസനാഗുണം പഠനവൈകല്യമായിരുന്നു.

“ഇത്തരം പുരുഷന്മാർക്ക്‌ അതിജീവനം ഒരു പോരാട്ടമാണ്‌. അവർക്ക്‌ ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവരിൽ നിന്നും വ്യത്യസ്തമായ ചികിത്സാവിധികളും വിശാലമായ പെരുമാറ്റ പരിശീലനങ്ങളും അതിതീവ്രമായ സാമൂഹ്യപിന്തുണയും ആവശ്യമാണ്‌,” ടർടാഗ്ലിയ പറഞ്ഞു.

വർഷങ്ങളായി എക്സഎക്സ​‍്‌വൈവൈ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കൾ ഇന്റർനെറ്റിലൂടെയും ടെലിഫോണിലൂടെയും മറ്റും തങ്ങളുടെ മക്കളുടെ ഹൃദയഭേദകമായ പിരിമുറുക്കങ്ങളെപ്രതി പരസ്പരം സമാശ്വസിപ്പിക്കുകയായിരുന്നു പതിവ്‌. അവരുടെ ആൺകുട്ടികൾ ഹൃദ്‌രോഗങ്ങൾ മുതൽ പഠനവൈകല്യങ്ങൾ വരെ അനുഭവിക്കവെ, ചികിത്സകർക്ക്‌ ആകെ ആശ്രയിക്കാമായിരുന്നത്‌ ഈ അവസ്ഥയെ ആദ്യമായി അടയാളപ്പെടുത്തിയ 1960കളിലെ ഒരു ശാസ്ത്രപ്രബന്ധവും കാലഹരണപ്പെട്ട ചില കുറിപ്പുകളും മാത്രമായിരുന്നു.

“ഈ പ്രശ്നത്തെ സമഗ്രമായി മനസ്സിലാക്കാനുണ്ടെന്ന്‌ ഞങ്ങൾക്ക്‌ ഉറപ്പുണ്ടായിരുന്നു,” പത്താംവയസ്സിൽ എക്സ്‌എക്‌സ്‌വൈവൈ സിൻഡ്രോം ഉള്ളതായി കണ്ടെത്തപ്പെട്ട യുഎസിലെ കൊളറാഡോയിലുള്ള അറോറയിലെ 26-കാരനായ ​‍ൈകലിന്റെ അമ്മ റെനീ ബെയറീഗാഡ്‌ പറഞ്ഞു.  “ഇതിനൊരുത്തരം തേടി ഞങ്ങളുടെ കുടുംബങ്ങൾ രാജ്യം മുഴുവൻ അലഞ്ഞു തളർന്നെങ്കിലും ആർക്കും മറുപടിയില്ലായിരുന്നു,” ഗവേഷണപങ്കാളിയായ ബെയറീഗാഡ്‌ തുടർന്നു.
ബെയറീഡാഡും മറ്റ്‌ രക്ഷിതാക്കളും ചേർന്ന്‌ 2003ൽ ഇത്തരം കുടുംബങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ എക്സ്‌എക്സ്‌വൈവൈ പ്രോജക്ടിന്‌ തുടക്കമിട്ടു.

“ഞങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക്‌ മെഡിക്കൽ ലിറ്ററേച്ചറിൽ പറഞ്ഞിരിക്കുന്നതിനപ്പുറം പലകാര്യങ്ങളിലും സാമ്യമുണ്ടെന്ന്‌ ഞങ്ങൾ നാൾക്കുനാൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞു,” പ്രോജക്ട്‌ ഡയറക്ടറായിരുന്ന ബെയറീഗാഡ്‌ പറഞ്ഞു. “ഞങ്ങൾക്ക്‌ എന്തെങ്കിലും ചെയ്യണമായിരുന്നു.”

മാതാപിതാക്കൾ തങ്ങളുടെ കുട്ടികളെ പഠനത്തിൽ പങ്കെടുപ്പിച്ചു. പഠനത്തിനായി ടർടാഗ്ലിയയുടെ യുകെയിലേക്കുള്ള വിമാനയാത്രാച്ചെലവും രക്ഷിതാക്കൾ വഹിച്ചു.  ഇപ്പോൾ വ്യക്തമായ ഉത്തരങ്ങളുടെ സഹായത്താൽ ബെയറീഗാഡിനെ പോലുള്ള രക്ഷിതാക്കൾക്കും കൈലിനെ പോലുള്ള കുട്ടികൾക്കും അൽപ്പം മനസ്വസ്ഥതയുണ്ട്‌.

“ആളുകൾക്ക്‌ എക്സ്‌എക്‌സ​‍്‌വൈവൈ മനസ്സിലാകില്ലെന്നും അതിനാൽ തന്നെ വ്യക്തിയായി അംഗീകരിക്കില്ലെന്നും കൈലിനറിയാം,” അവർ പറഞ്ഞു. “അവൻ എന്തുകൊണ്ട്‌ അങ്ങനെയായി എന്ന്‌ ലോകത്തെ അറിയിക്കാൻ ഈ പഠനത്തിനായി. അവനവനെക്കുറിച്ച്‌ ഇവർക്ക്‌ എന്തറിയാമെന്നും അവരെക്കുറിച്ച്‌ നമുക്ക്‌ എന്തറിയാമെന്നും പഠനം വിലയിരുത്തുന്നു. അവന്‌ നിർദ്ദേശങ്ങൾ സ്വീകരിക്കാനാവാതെ വരുമ്പോൾ അത്‌ അവൻ വിഡ്ഢിയായതുകൊണ്ടല്ല. ”

ബോൺഫിൽസ്‌-സ്റ്റാന്റൺ ഫൗണ്ടേഷൻ, യുസി ഡേവിസ്‌ എംഐഎൻഡി ഇൻസ്റ്റിട്യൂട്ട്‌, എക്സ്‌എക്സ്‌വൈവൈ പ്രോജക്ട്‌, നാഷണൽ ഇൻസ്റ്റിട്യൂട്ട്‌ ഓഫ്‌ ഹെൽത്തിന്റെ ലോൺ റീപെയ്‌മന്റ്‌ പ്രോഗ്രാമിൽ നിന്ന്‌ ടർടാഗ്ലിയയ്ക്ക്‌ ലഭിച്ച ഗ്രാന്റ്‌ എന്നിവിടങ്ങളിൽ നിന്നാണ്‌ പഠനത്തിന്‌ ആവശ്യമായ ഫണ്ടിങ്‌ ലഭിച്ചത്‌. അമേരിക്കൻ ജേണൽ ഓഫ്‌ മെഡിക്കൽ ജനടിക്സിൽ പഠനം പ്രസിദ്ധീകരിച്ചിട്ടുണ്ട്‌.

Advertisements

ഒരു മറുപടി കൊടുക്കുക

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / മാറ്റുക )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / മാറ്റുക )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / മാറ്റുക )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / മാറ്റുക )

വിഭാഗങ്ങള്‍

%d bloggers like this: